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Communication
Trois formes d’érythrokératodermie variabilis ont été identifiées, dont deux types (EKV3 et EKV4) sont associés à une atteinte neurologique. EKV4 est associée à une ataxie spinocérébelleuse avec transmission autosomique dominante. Le gène et le mécanisme moléculaire causant EKV3 ont été récemment identifiés. Par contre, le gène responsable de l’EKV4 demeure indéterminé. Ce projet a pour but de localiser ce gène, identifier les mutations génétiques ainsi que les mécanismes moléculaires responsables de la maladie. Une étude de liaison classique avec une combinaison de marqueurs microsatellites et de SNPS a été effectué chez une grande famille Canadienne-Française et cinq familles Européennes. Un …
