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Communication
Introduction : Des mutations dans les gènes codant pour les sous-unités alpha 1 (GABRA1) et gamma 2 (GABRG2) du récepteur GABA[SUB A] ont été associées à l'épilepsie idiopathique généralisée (EIG). Cependant, les mutations dans ces gènes n’expliquent qu’une faible proportion des cas d’EIG. Dans cette étude, nous avons évalué la fréquence des mutations dans ces gènes dans notre cohorte de familles avec EIG. Méthodes: Nous avons analysé 96 individus canadien-français avec EIG familiale par séquençage direct afin de cribler l'ensemble des régions codantes pour les gènes GABRA1 et GABRG2. Résultats: Nous avons identifié trois nouvelles mutations (non détectées dans 400 …
