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Colloque
L'hyperchylomicronémie familiale est un désordre du métabolisme des lipides caractérisé par des triglycérides sanguins très élevés et associé à un risque de pancréatites récurrentes. Une des causes de cette condition est la déficience génétique complète en lipoprotéine lipase (LPL), une enzyme impliquée dans la dégradation des chylomicrons, lipoprotéines riches en triglycérides. Il n'existe actuellement aucun traitement pour abaisser les triglycérides sous le seuil de risque de pancréatite. Le contrôle de l'apport en gras suivant une diète stricte fait partie du plan de traitement des patients. Une thérapie génique contenant le variant du gène humain de la LPL (LPL-S447X) dans un …
