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Colloque
La maladie de Lafora est une épilepsie progressive myoclonique qui débute à l'adolescence avec des crises myocloniques et généralisées, des hallucinations visuelles et une perte de performances cognitives. Elle progresse rapidement résultant, d'habitude, en démence et en décès en 10 ans. Le cerveau et autres organes exhibent une accumulation de glycogène anormal manquant les branches symétriques. Ces fibrilles anormales forment des agrégats sur le réticulum endoplasmique et forment les corps Lafora pathognomoniques à la maladie. Dans les neurones, elles s'accumulent aussi dans les dendrites où elles contribuent au déclenchement des crises épileptiques. Un gène EPM2A responsable pour cette maladie a …
