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Colloque
Communication
Le rachitisme vitamino-dépendant de type 1 (VDDR1) est une maladie héréditaire autosomique récessive ayant une prévalence élevée dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean. Il est causé par une délétion dans le gène CYP27B1 qui engendre un défaut de conversion de la vitamine D. Bien que ses conséquences sur la santé des enfants atteints soient graves, un traitement quotidien au calcitriol permet de les prévenir. Le diagnostic est présentement établi vers l’âge de 6 à 18 mois lors de l’apparition de manifestations cliniques comme des fractures, des convulsions et des retards de croissance et de développement. Le dépistage néonatal permettrait un traitement …
Colloque
La transmission héréditaire des caractères familiaux a été reconnue bien avant la découverte de son vecteur, l'ADN. Nous avons maintenant une connaissance approfondie de son rôle dans l'hérédité grâce au développement de capacités extraordinaires d'analyses de cette molécule étonnante. L’application de cette connaissance et les nouveaux outils d’analyses à la sphère clinique sont des objectifs poursuivis par plusieurs, mais n’en sont pas moins d’une grande complexité. En conséquence et même si le dépistage et le diagnostic moléculaire sont actuellement en plein essor, cette application demeure marginale dans les laboratoires médicaux. Après plus de dix ans de discussions et de réflexions …
Colloque
La prévalence des maladies non transmissibles comme l’obésité et les maladies respiratoires comme l’asthme est en hausse partout dans le monde. En accord avec le concept de l’origine développementale des maladies et de la santé, ces maladies pourraient être la conséquence de l’influence (ou interactions) des facteurs environnementaux sur les gènes, et ce, dès la conception, perdurant pendant les stades embryonnaire et fœtal et la petite enfance. Parmi les mécanismes moléculaires potentiellement impliqués, l’épigénétique commence à nous livrer des preuves de son implication dans cette « programmation » fœtale. Depuis plusieurs années, mon groupe de recherche étudie la grossesse compliquée …
