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Colloque
La dystrophie myotonique (DM) est une maladie héréditaire transmise selon le mode autosomal dominant. Cette maladie a été décrite dans toutes les parties du monde avec une prévalence d'environ 12.5 cas par 100,000 habitants; la prévalence au Saguenay-Lac-St-Jean est de 172 cas par 100,000 habitants. L'âge d'apparition des premières manifestations de la DM est très variable. Il n'existe pas actuellement de traitement capable de guérir la maladie ou d'en ralentir l'évolution. Les progrès récents de la biologie moléculaire ont permis d'identifier le gène de la maladie sur le chromosome 19. Il s'agit de cloner ce produit de gène et de …
Colloque
La dystrophie myotonique est une maladie autosomale dominante dont la prévalence est très élevée au Saguenay-Lac-St-Jean, vraisemblablement par effet fondateur. En effet, on estime qu'entre 1838 (date de l'ouverture de la région à la colonisation) et 1911, 60 à 70% des immigrants venaient de Charlevoix. Quelques 741 patients (dont 673 encore vivants) répartis dans 88 familles ont permis de reconstituer 15 arbres généalogiques. Nous avons essayé d'identifier le(s) couple(s) qui aurait(ent) introduit le gène de la dystrophie myotonique au Saguenay-Lac-St-Jean et à Charlevoix en utilisant le registre de population du Saguenay-Lac-St-Jean et divers répertoires de mariage de l'est du Québec. …
