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Colloque
Nous avons étudié quatre maladies héréditaires ayant des aires de distribution géographique différentes: la β-thalassémie dans l'Outaouais, la phénylcétonurie dans la Beauce, la maladie de Tay-Sachs dans le Bas-Saint-Laurent et l'hypercholestérolémie familiale dans Kamouraska. Les fondateurs ont été identifiés pour chacune des maladies par reconstruction généalogique. Les origines françaises des fondateurs dans les régions concernées ont été déterminées. Les quatre provinces françaises qui ont fourni le plus grand nombre de fondateurs sont représentées dans chaque maladie, proportionnellement à leur contribution. Alors que l'on s'attendait à ce que 2.5% des fondateurs proviennent du Perche, nos résultats varient entre 17% et 36%.
Colloque
En 1987, Hobbs et Coll ont mis en évidence une délétion dans le gène du récepteur LDL chez 6% des Canadiens Français du Québec atteints d'hypercholestérolémie familiale. Les résultats de cette étude sont présentés. Nous avons maintenant reconstruit les généalogies de 18 individus porteurs de la délétion canadienne française jusqu'à un ancêtre commun à 15 générations. Cette reconstruction nous a permis de constater que la plupart des ancêtres de ces individus au niveau de la troisième génération se sont mariés dans la région de Kamouraska ou apparaîtraient donc comme des ancêtres fondateurs de la délétion. Nous avons identifié un noyau …
