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Colloque
L'hémochromatose est une maladie de surcharge en fer à transmission autosomale récessive qui peut se manifester par une cirrhose hépatique, du diabète et de l'insuffisance cardiaque au final. Un dépistage systématique dans la région a permis d'identifier 23 familles dont au moins un membre présentant des signes cliniques. Les lieux de naissance des 23 personnes nées dans la région montrent une distribution très différente de celle de la population régionale. Nous avons créé trois groupes témoins appariés au groupe des patients selon le lieu de naissance des parents des parents ainsi que le statut socio-économique défini par la profession du …
Colloque
L'hémochromatose est une maladie autosomale récessive liée au complexe majeur d'histocompatibilité (système HLA). De nombreux auteurs ont rapporté un déséquilibre de linkage entre l'haplotype A3B7 et l'allèle de l'hémochromatose dans différentes populations d'origine caucasienne. Nous avons déterminé les haplotypes HLA dans 64 familles du Saguenay-Lac-St-Jean dont un individu présentant des signes cliniques de la maladie. Nous avons comparé les fréquences alléliques et haplotypiques dans la population courante d'hémochromatose avec celles déterminées à partir d'un échantillon de 86 familles normales. Nous avons trouvé 27 haplotypes différents (et 9 haplotypes doubles possibles) désignant les chromosomes porteurs de l'allèle d'hémochromatose. Plusieurs de ces …
