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Communication
Le rachitisme vitamino-dépendant de type 1 (VDDR1) est une maladie héréditaire autosomique récessive ayant une prévalence élevée dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean. Il est causé par une délétion dans le gène CYP27B1 qui engendre un défaut de conversion de la vitamine D. Bien que ses conséquences sur la santé des enfants atteints soient graves, un traitement quotidien au calcitriol permet de les prévenir. Le diagnostic est présentement établi vers l’âge de 6 à 18 mois lors de l’apparition de manifestations cliniques comme des fractures, des convulsions et des retards de croissance et de développement. Le dépistage néonatal permettrait un traitement …
