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Colloque
Nous avons utilisé deux marqueurs génétiques, hmf-1 et hmf-2, pour étudier le génome leucocytaire d’un patient affecté d’anémie hémolytique non-sphérocytaire d’origine inconnue (G.G), et de deux patients dont l’anémie hémolytique est due à une déficience en pyruvate kinase (MED and AC). Hmf-1 est un fragment génomique humain de 346 pb avec 48% d’homologie avec le récepteur du facteur de croissance plaquettaire humain et hmf-2 est un fragment de 451 pb avec 47% d’homologie avec l’interféron A- de boeuf. Un réarrangement génomique de hmf-1 est détecté par Southern blot chez AC. Une amplification par un facteur de 5 de hmf-2 est …
Colloque
L'anémie hémolytique congénitale non-sphérocytaire, due à une déficience en pyruvate kinase I', est une maladie autosomique récessive. L'exon 6 du gène de cinq patients de l'Est du Québec a été amplifié par "polymerase chain reaction (PCR)" et directement séquencé. Aucune mutation n'a été identifiée dans l'exon 6, chez ces patients. La présence de bandes supplémentaires dans le patron électrophorétique des produits d'amplification de l'exon 6 a été observée chez quatre patients sur cinq. Cette anomalie était absente chez huit individus normaux. Nous avons montré que c'est l'amorce de séquence sens, utilisée dans l'amplification de l'exon 6, qui provoque l'apparition de …
