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pen icon Colloque
La perte des facteurs de transcription et la méthylation dans le promoteur seraient-ils responsables de l'inactivation du gène FMR-1 impliqué dans le retard mental héréditaire ?
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Le syndrome du X-fragile est la première cause de retard mental héréditaire chez l'humain. En effet, 1 garçon sur 2 000 et 1 fille sur 4 000 en sont atteints. Cette maladie est causée par l'inactivation du gène codant pour la protéine FMR-1. C'est une méthylation anormale au niveau du promoteur du gène contenant une expansion du trinucléotide CGG qui empêche sa transcription. Les mécanismes qui gouvernent l'expression et l'inactivation du gène fmr-1 sont encore mal compris. Dans cette étude, en plus de vérifier in vivo la structure de la chromatine et la présence de facteurs transcriptionnels, nous avons procédé …

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