Veuillez choisir le dossier dans lequel vous souhaitez ajouter ce contenu :
Filtrer les résultats
Communication
Nous avons testé le potentiel de métabolites urinaires afin de décrire la condition physique du cerf de Virginie (Odocoileus virginianus) en hiver. Pour une approche non invasive qui refléterait le plus possible les impératifs rencontrés dans la nature, les échantillons d'urine étaient récoltés dans la neige pour évaluer les concentrations de 3-méthylhistidine, d'urée, de potassium, d'allantoïne et de créatinine, et exprimé selon les rapports 3-méthylhistidine/créatinine (3MH:C), urée/créatinine (U:C), potassium/créatinine (K:C) et allantoïne/créatinine (A:C). L'alimentation de 11 cerfs a été graduellement réduite pendant 64 jours afin de mimer un jeûne partiel qui serait le reflet des conditions hivernales. Les animaux ont …
Communication
Nous avons testé le potentiel de métabolites urinaires afin de décrire la condition physique du cerf de Virginie (Odocoileus virginianus) en hiver. Pour une approche non invasive qui refléterait le plus possible les impératifs rencontrés dans la nature, les échantillons d'urine étaient récoltés dans la neige pour évaluer les concentrations de 3-méthylhistidine, d'urée, de potassium, d'allantoïne et de créatinine, et exprimé selon les rapports 3-méthylhistidine/créatinine (3MH:C), urée/créatinine (U:C), potassium/créatinine (K:C) et allantoïne/créatinine (A:C). L'alimentation de 11 cerfs a été graduellement réduite pendant 64 jours afin de mimer un jeûne partiel qui serait le reflet des conditions hivernales. Les animaux ont …
Communication
Nous avons testé le potentiel de métabolites urinaires afin de décrire la condition physique du cerf de Virginie (Odocoileus virginianus) en hiver. Pour une approche non invasive qui refléterait le plus possible les impératifs rencontrés dans la nature, les échantillons d'urine étaient récoltés dans la neige pour évaluer les concentrations de 3-méthylhistidine, d'urée, de potassium, d'allantoïne et de créatinine, et exprimé selon les rapports 3-méthylhistidine/créatinine (3MH:C), urée/créatinine (U:C), potassium/créatinine (K:C) et allantoïne/créatinine (A:C). L'alimentation de 11 cerfs a été graduellement réduite pendant 64 jours afin de mimer un jeûne partiel qui serait le reflet des conditions hivernales. Les animaux ont …
Communication
Les maladies ou syndromes suivants ont été étudiés : maladie de Paget, l'ostéogénèse imparfaite, la maladie de Morquio, le syndrome de Buschke-Ollendorf (ostéopoïkilose), syndrome de Nail-Patella (hypophasie de la rotule), le syndrome de Bardet-Biedl (polydactylie) et le syndrome de Rothmund-Thomson (ostéosarcome). Ces maladies, pourtant très rares, ont une prévalence relativement élevée dans la région du KRTB (Kamouraska, Rivière-du-Loup, Témiscouata, Basques). Les généalogies complètes de ces patients ont été réalisées et les coefficients de consanguinité et de parenté ont été calculés avec la formule de Wright. La distribution géographique des cas rencontrés sera également mentionnée. L'étude généalogique laisse présager un effet …
Communication
La région du Saguenay-Lac-Saint-Jean a fait l’objet de nombreuses études portant sur les maladies génétiques rares que l’on y retrouve. Phénomène méconnu, le Bas-Saint-Laurent possède plusieurs maladies héréditaires peu communes. Une étude comparative des principales maladies rencontrées dans ces deux régions sera décrite. Un résumé des études portant sur la généalogie et l’étude de la consanguinité sera fait concernant les maladies rares du Bas-Saint-Laurent, soit : le syndrome de Rothmund-Thomson, le syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, la maladie de Lafora, le syndrome de Buschke-Ollondorf, le déficit en protéines C, l'érythrokératodermie variable avec diarrhée congénitale chronique, etc. Des hypothèses démographiques expliquant la fréquence …
Communication
Le syndrome de Laurence-Moon-Bield-Bardet (LMBB) est une maladie autosomale récessive dont les principales manifestations sont l'obésité, une rétinite pigmentaire, une polydactylie, un retard mental et de l'hypogonadisme. On peut également observer du diabète, de l'hypertension artérielle, des anomalies cardio-vasculaires et rénales. La dégénération rétinienne, habituellement sévère entraînant la cécité au début de la vingtaine et l'insuffisance rénale sont les principales causes de morbidité. Il peut cependant exister une importante variabilité des manifestations cliniques chez les individus d'une même famille. Des études de liaisons génétiques ont révélé jusqu'à ce jour 4 différents locis sur les chromosomes 11q13 (BBS1), 16q21 (BBS2), 3p12 …
Colloque
Le syndrome de Rothmund-Thomson (RT) est une génodermatose rare de transmission autosomale récessive. Il se manifeste par une poïkilodermie d'installation précoce au visage et aux extrémités, des caractères juvéniles, des anomalies squelettiques, un retard de croissance et un risque élevé de cancers cutanés et osseux dont l'ostéosarcome. Dans la région du KRTB, nous avons diagnostiqué depuis 1980 cinq patients (un garçon et quatre filles) atteints de ce syndrome et provenant de quatre familles. Trois de ces patients ont présenté des tumeurs osseuses (ostéosarcome et ostéochondrome) occasionnant la mort d'une patiente à l'âge de huit ans et d'une double amputation du …
Colloque
L'érythrokératordermie variable est un désordre dermatologique associé à de nombreux troubles neurologiques graves. Une surdité neuro-sensorielle bilatérale, une polyneuropathie motrice et un retard psychomoteur important ont été observés. Les cas étudiés présentent une forme rare de cette maladie. Tous présentent à la naissance une diarrhée chronique. La transmission de cette maladie se fait de façon héréditaire. Cette étude se veut une analyse des coefficients de consanguinité et d'apparentement des personnes atteintes. Les généalogies ascendantes complètes des 6 individus répertoriés provenant de quatre familles ont été effectuées. Elles tendent à démontrer que la région du KRT (Kamouraska, Rivière-du-Loup et Témiscouata) représente …
Colloque
Notre recherche consiste à étudier les causes de mortalité dans le nord-ouest québécois en 1871. Cette étude a mis à profit le tableau de dénombrement des morts du recensement nominatif du Canada de 1871 contenant des données sur l'âge des individus, les causes de décès, le sexe et le lieu de résidence. Ces informations ont été utilisées pour la détermination des taux de mortalités, la fréquence des causes de décès et l'âge au décès. La région étudiée comprend treize districts de recensement situés au nord-ouest du Québec. La population de la région était de 153 197 habitants. Le taux brut …
