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Colloque
La tyrosinémie héréditaire de type 1 (TH) est une maladie métabolique autosomale causée par une déficience du dernier enzyme du sentier de dégradation de l'acide aminé tyrosine, le fumaryl acétoacétate hydrolase (FAH). La maladie se manifeste en bas âge et est caractérisée par des troubles hépatiques majeurs nécessitant souvent une transplantation hépatique pour corriger la déficience et prévenir le développement d'hépatocarninome. La TH a une prévalence élevée dans la région du Saguenay-Lac St-Jean (SLSJ) due à un effet fondateur (~1:1800 naissances). À ce jour, 27 différentes mutations ont été décrites dans le gène du FAH. L'une de ces mutations (épissage …
Colloque
La protéine de stress hsp22 est l'une des quatre petites protéines de stress induite suite à un choc thermique chez la Drosophile. Bien qu'elle partage certaines homologies avec les autres petites hsp, elle s'exprime de façon différente au cours du développement et de la métamorphose. La localisation intracellulaire de hsp22 a été étudiée par immunofluorescence indirecte, microscopie confocale et microscopie électronique chez des cellules S3 avec un anticorps spécifique purifié par chromatographie d'affinité. La hsp22 est absente des cellules avant le choc thermique. Suite à un choc d'une heure à 35°C elle apparaît associée à des structures alvéolaires dans le …
Colloque
L'incubation de cellules à des températures supraphysiologiques induit la synthèse d'un groupe restreint de nouvelles protéines, les hsp (heat shock proteins). Cette réponse d'abord rapportée chez la drosophile a été observée chez tous les organismes uni- et multicellulaires étudiés. Ces protéines semblent jouer un rôle dans la résistance cellulaire à l'agression mais leur mode et site d'action sont obscurs. A cet effet nous avons produit des anticorps contre 4 des hsp de Drosophila et étudié leur distribution intracellulaire par immunofluorescence pendant le choc thermique (37°C) et durant le recouvrement cellulaire à 23°C. La protéine hsp 84 qui est exclusivement cytoplasmique …
Colloque
La tyrosinémie héréditaire est une maladie métabolique récessive de la tyrosine. Au Québec, son incidence varie de 1:12,000 dans la population générale à 1:800 naissances dans un isolat géographique (Nord Est du Québec). Le défaut enzymatique semble résider dans la transformation de la tyrosine en acide fumarique par la fumarylacétoacétate hydrolase (EC 3.7.1.2) mais le défaut moléculaire impliqué est encore inconnu. Bien qu'on puisse diagnostiquer la maladie aux stades prénatal et néonatal, il n'existe pas de test permettant d'identifier les porteurs (1:15 dans l'isolat). A cette fin, nous avons purifié l'enzyme et produit un anticorps spécifique. Cet anticorps a été …
