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Colloque
La tyrosinémie héréditaire est une maladie métabolique récessive de la tyrosine. Au Québec, son incidence varie de 1:12,000 dans la population générale à 1:800 naissances dans un isolat géographique (Nord Est du Québec). Le défaut enzymatique semble résider dans la transformation de la tyrosine en acide fumarique par la fumarylacétoacétate hydrolase (EC 3.7.1.2) mais le défaut moléculaire impliqué est encore inconnu. Bien qu'on puisse diagnostiquer la maladie aux stades prénatal et néonatal, il n'existe pas de test permettant d'identifier les porteurs (1:15 dans l'isolat). A cette fin, nous avons purifié l'enzyme et produit un anticorps spécifique. Cet anticorps a été …
