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Colloque
La tyrosinémie héréditaire est une maladie métabolique récessive de la tyrosine. Au Québec, son incidence varie de 1:12,000 dans la population générale à 1:800 naissances dans un isolat géographique (Nord Est du Québec). Le défaut enzymatique semble résider dans la transformation de la tyrosine en acide fumarique par la fumarylacétoacétate hydrolase (EC 3.7.1.2) mais le défaut moléculaire impliqué est encore inconnu. Bien qu'on puisse diagnostiquer la maladie aux stades prénatal et néonatal, il n'existe pas de test permettant d'identifier les porteurs (1:15 dans l'isolat). A cette fin, nous avons purifié l'enzyme et produit un anticorps spécifique. Cet anticorps a été …
Colloque
Un excès de méthionine provoque en quelques heures des troubles hépatiques chez le cobaye. Comme l'ATP semble jouer un rôle important dans le métabolisme de l'acide aminé, nous avons étudié le métabolisme de formation d'énergie et celui de la glycolyse au cours des quelques heures suivant l'administration d'une dose toxique de méthionine. Une hypoglycémie marquée, due à l'inhibition des enzymes de la néoglucogenèse apparaît environ 8 heures après le début du traitement. L'activité des mitochondries est particulièrement affectée par l'excès de méthionine.
