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La présentation portera sur la recherche des mutations dans des gènes codants des facteurs de transcription spécifiques au cœur chez des patients libanais, notamment dans des cas familiaux. Un historique sera présenté sur le recrutement des patients, la consanguinité au pays ainsi que les dernières percées dans le domaine du criblage génique.
L'endocarde joue un rôle important dans la régulation du rythme cardiaque et des dysfonctions de l'endocarde sont associées à plusieurs pathologies cardiovasculaires. Malheureusement, il existe peu d'information sur la biologie cellulaire et moléculaire de ce sous type de cellules cardiaques. Nous avons utilisé une lignée cellulaire qui se différencie en cellules endocardiques par traitement à l'acide rétinoïque. Ceci a permis de mettre en évidence le rôle du facteur de transcription GATA-5 dans ce processus de différenciation. Le patron d'expression temporelle de GATA-5 ainsi que d'autres gènes endothéliaux a été étudié et les études en cours visent à identifier de nouveaux …
Les facteurs de transcription GATA constituent une famille de protéines à doigt de zinc qui lient l'ADN et jouent un rôle très important dans la transcription et la différenciation cellulaire. GATA-1, 2, 3 sont exprimés d'une façon très spécifique durant l'hématopoïèse et l'inactivation de ces gènes conduit à des léthalités embryonnaires. Un quatrième membre de la famille dont l'expression est restreinte au cœur, a été isolé chez l'humain, les rongeurs (rat, souris), et le poulet. GATA-4 est un puissant transactivateur des gènes cardiaques et il est requis pour la différenciation des cardiomyocytes in vitro. Deux nouveaux membres de la famille, …