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Communication
L'amyotrophie spinale (AS) est une maladie autosomale récessive atteignant les cellules motrices de la moelle épinière. Le gène causal, SMN, a été isolé en 1995 d'une région complexe du chromosome 5q13 qui contient une duplication inversée. Il existe donc deux copies de SMN hautement similaires : la copie télomérique (SMN1) et la copie centromérique (SMN2). Toutefois, une déficience uniquement de SMN1 provoque la maladie. Le but de cette étude fut de tester si SMN1 possède une activité promotrice supérieure à SMN2 dans les cellules neuronales ce qui expliquerait que la perte de SMN1 ne puisse être comblée par SMN2 chez …
