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Communication
Le syndrome X-fragile, la cause la plus fréquente du retard mental héréditaire, touche environ 1 personne sur 6 000. Le gène FMR1 est inactivé suite à une amplification d’une répétition du triplet CGG situé en 5’ du gène et à sa méthylation. La maladie résulte de l’absence d’expression du gène. La protéine FMR1P, fortement exprimée dans les neurones, est un chaperon de l’ARNm transporté du noyau à l’appareil de traduction et la maladie est dûe à une altération de la synthèse protéique. Deux homologues de FMR1 sont connus. Ces gènes codent des protéines semblables à FMR1P, mais ne sont pas …
Communication
Le transfert des informations géniques du noyau vers le cytoplasme est un processus dynamique qui requiert la participation de protéines de navette qui se lient à l'ARN sous forme de complexes ou de Particules RiboNucléiques (PRN). La protéine FMRP (Fragile Mental Retardation Protein), nouvelle venue dans cette catégorie de protéines ayant une affinité à l'ARN, est l'archétype d'une famille qui comprend aussi les homologues FXR1P et FXR2P (Fragile X Related Protein 1 et 2). Toutes ces protéines possèdent deux domaines KH et une boîte RGG, qui sont caractéristiques aux protéines liant l'ARN. De plus, elles contiennent les mêmes signaux de …
