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Réversion sexuelle : cas de deux jumeaux 46,XX infertiles
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Le gène SRY (Sex-determining Region of the Y) joue un rôle crucial dans l'initiation de la différenciation sexuelle masculine. Sa mutation ou sa translocation (sur un autre chromosome) peut résulter en une réversion sexuelle (filles 46,XY; garçons 46,XX). L'incidence des garçons avec une constitution chromosomique féminine (46,XX) est de 1 : 20 000. Quatre-vingt pour-cent d'entre-eux sont SRY positif, c'est-à-dire qu'ils possèdent ce gène soit sur un chromosome X (suite à une recombinaison X-Y erronée), soit sur un des autosomes (suite à une translocation Y; autosome). Généralement, ces patients présentent un hypogonadisme, une gynécomastie, une azoospermie et une hyalinisation des …

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Le gène SRY (Sex-determining Region of the Y) joue un rôle crucial dans l'initiation de la différenciation sexuelle masculine. Sa mutation ou sa translocation (sur un autre chromosome) peut résulter en une réversion sexuelle (filles 46,XY; garçons 46,XX). L'incidence des garçons avec une constitution chromosomique féminine (46,XX) est de 1 : 20 000. Quatre-vingt pour-cent d'entre-eux sont SRY positif, c'est-à-dire qu'ils possèdent ce gène soit sur un chromosome X (suite à une recombinaison X-Y erronée), soit sur un des autosomes (suite à une translocation Y; autosome). Généralement, ces patients présentent un hypogonadisme, une gynécomastie, une azoospermie et une hyalinisation des …

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Le gène SRY (Sex-determining Region of the Y) joue un rôle crucial dans l'initiation de la différenciation sexuelle masculine. Sa mutation ou sa translocation (sur un autre chromosome) peut résulter en une réversion sexuelle (filles 46,XY; garçons 46,XX). L'incidence des garçons avec une constitution chromosomique féminine (46,XX) est de 1 : 20 000. Quatre-vingt pour-cent d'entre-eux sont SRY positif, c'est-à-dire qu'ils possèdent ce gène soit sur un chromosome X (suite à une recombinaison X-Y erronée), soit sur un des autosomes (suite à une translocation Y; autosome). Généralement, ces patients présentent un hypogonadisme, une gynécomastie, une azoospermie et une hyalinisation des …

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