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Colloque
Une légère hyperhomocystéinémie est un facteur de risque pour les maladies cardiovasculaires. Des dérèglements du métabolisme de l'homocystéine ont aussi été observés dans des cas de défauts du tube neural, trisomie du chromosome 21, complications de grossesse, désordres neuropsychiatriques et cancer. L'hyperhomocystéinémie peut être causée par des désordres d'origine nutritionelle ou génétique, reliés au métabolisme de l'homocystéine. Nous avons cloné l'ADNc d'une enzyme importante pour le métabolisme de l'homocystéine, la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR), et nous avons identifié une mutation fréquente de la base 677 (provoquant la substitution d'une alanine par une valine). Ce polymorphisme est présent sous forme homozygote à …
