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Déterminants génétiques de la réponse thérapeutique
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Les maladies inflammatoires de l'intestin (MII) sont des maladies complexes avec deux principales affections : la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse. Les MII sont les maladies intestinales les plus fréquentes chez les enfants canadiens; environ 25 % des cas sont diagnostiqués avant l'âge de 20 ans. Différentes approches thérapeutiques sont utilisées : 1) les combinaisons de glucocorticostéroïdes et de dérivés de l'acide 5-aminosalicylique, 2) les immunosuppresseurs (dans les cas de dépendance et de résistance aux stéroïdes) et plus récemment, 3) les thérapies biologiques dont l'anticorps anti-TNF- et l'IL-10 recombinante. Des facteurs génétiques influencent la réponse individuelle aux traitements …

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Anomalies intracellulaires de la formation des chylomicrons participant à la malabsorption intestinale des lipides dans la fibrose kystique
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Introduction : dans la fibrose kystique (FK), l’insuffisance pancréatique est la cause principale de la malabsorption intestinale des graisses. Cependant, le traitement substitutif par enzymes pancréatiques échoue souvent pour corriger totalement la stéatorrhée. Objectifs : rechercher s’il existe également des anomalies au cours de la phase intracellulaire de l’absorption des lipides chez les patients atteint de FK. Méthode : des biopsies jéjunales de 6 patients CF ont été incubées pendant 48 heures avec du [14C]-oléate et de la [3H]-leucine puis comparées avec des explants jéjunaux de patients non-CF et présentant une absorption intestinale normale des graisses. Résultats : les patients …

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Rôle clinique de la pharmacogénétique dans le traitement des maladies inflammatoires de l'intestin
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Le polymorphisme génétique des enzymes du métabolisme des xénobiotiques est de plus en plus considéré comme un facteur prépondérant pouvant expliquer la variabilité interindividuelle de l’efficacité thérapeutique d’une dose standardisée d’un médicament. Cette dose étant adaptée au groupe quantitativement plus important des métaboliseurs rapides, le phénotype déficitaire pourra conduire soit à un retard de l’élimination du médicament ou d’un métabolite actif avec risque accru de toxicité ou soit à un retard de la synthèse d’un métabolite actif avec probabilité accrue d’inefficacité thérapeutique. Le traitement des maladies inflammatoires de l’intestin par le 6-mercaptopurine (6-MP) ou l’azathioprine (qui se transforme de façon …

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Rôle clinique de la pharmacogénétique dans le traitement des maladies inflammatoires de l'intestin
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Le polymorphisme génétique des enzymes du métabolisme des xénobiotiques est de plus en plus considéré comme un facteur prépondérant pouvant expliquer la variabilité interindividuelle de l’efficacité thérapeutique d’une dose standardisée d’un médicament. Cette dose étant adaptée au groupe quantitativement plus important des métaboliseurs rapides, le phénotype déficitaire pourra conduire soit à un retard de l’élimination du médicament ou d’un métabolite actif avec risque accru de toxicité ou soit à un retard de la synthèse d’un métabolite actif avec probabilité accrue d’inefficacité thérapeutique. Le traitement des maladies inflammatoires de l’intestin par le 6-mercaptopurine (6-MP) ou l’azathioprine (qui se transforme de façon …

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Rôle clinique de la pharmacogénétique dans le traitement des maladies inflammatoires de l'intestin
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Le polymorphisme génétique des enzymes du métabolisme des xénobiotiques est de plus en plus considéré comme un facteur prépondérant pouvant expliquer la variabilité interindividuelle de l’efficacité thérapeutique d’une dose standardisée d’un médicament. Cette dose étant adaptée au groupe quantitativement plus important des métaboliseurs rapides, le phénotype déficitaire pourra conduire soit à un retard de l’élimination du médicament ou d’un métabolite actif avec risque accru de toxicité ou soit à un retard de la synthèse d’un métabolite actif avec probabilité accrue d’inefficacité thérapeutique. Le traitement des maladies inflammatoires de l’intestin par le 6-mercaptopurine (6-MP) ou l’azathioprine (qui se transforme de façon …

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Rôle clinique de la pharmacogénétique dans le traitement des maladies inflammatoires de l'intestin
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Le polymorphisme génétique des enzymes du métabolisme des xénobiotiques est de plus en plus considéré comme un facteur prépondérant pouvant expliquer la variabilité interindividuelle de l’efficacité thérapeutique d’une dose standardisée d’un médicament. Cette dose étant adaptée au groupe quantitativement plus important des métaboliseurs rapides, le phénotype déficitaire pourra conduire soit à un retard de l’élimination du médicament ou d’un métabolite actif avec risque accru de toxicité ou soit à un retard de la synthèse d’un métabolite actif avec probabilité accrue d’inefficacité thérapeutique. Le traitement des maladies inflammatoires de l’intestin par le 6-mercaptopurine (6-MP) ou l’azathioprine (qui se transforme de façon …

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