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Colloque
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire causée par une expansion de triplets répétés CTG dans le 3’UTR du gène DMPK. L’ARNm DMPK contenant des répétitions de triplets CUG s’accumule dans des foci nucléaires et séquestre des protéines qui interagissent normalement avec des séquences riches en GC, notamment des facteurs de régulation de l’épissage alternatif, ce qui nuit à leur fonction normale dans la cellule. Par conséquent, un mauvais épissage alternatif a été rapporté pour plusieurs transcrits dans la DM1. Plusieurs composés pharmacologiques ont été identifiés pour cibler et détruire les foci nucléaires d’ARNm riches en …
Colloque
La dystrophie myotonique, la forme la plus répandue de dystrophie musculaire, est caractérisée par une perte musculaire progressive, une myotonie, de l’arythmie cardiaque et des problèmes respiratoires. La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est causée par une expansion de triplets CTG dans la région 3’UTR du gène DMPK. L’accumulation de triplets CUG dans l’ARNm DMPK (DMPK-CUGn) résulte en une rétention nucléaire de ce transcrit et son agrégation sous forme de foci. L’hypothèse d’un ARNm DMPK-CUGn toxique suggère que ces foci d’ARN nucléaires séquestrent des protéines essentielles et affectent leurs fonctions cellulaires. Une de ces protéines est le facteur d’épissage …
