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Colloque
L'hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie autosomale souvent causée par une déficience en récepteurs hépatiques pour les lipoprotéines de basse densité (LDL). La fréquence pour la HF est très élevée dans plusieurs groupes ethniques, en particulier celui des Canadiens-Français du Québec. Le récepteur humain des LDL (LDLr) a été cloné dans le plasmide pcDNA3.1(+) contenant un promoteur CMV. Le plasmide recombinant (pcDNA-LDLr) a par la suite été lié à la lipofectine dans un rapport 1 : 6 (poids/poids). Dans une deuxième étape, le complexe DNA-lipofectine a été lié à l'apoprotéine E (apoE) dans un rapport variant de 1 à 10 …
Colloque
L'identification de mutations spécifiques à certains gènes est généralement obtenue par amplification au PCR et séquencage des exons en utilisant de l'ADN génomique. Cette procédure est parfois laborieuse à réaliser pour des gènes qui ont un grand nombre d'exons. Alternativement, l'ARNm peut être extrait de tissus dans lequel le gène s'exprime en abondance, et à partir duquel l'ADNc pourrait être préparé et utilisé pour le séquencage automatique par RT-PCR. Cette approche n'est toutefois pas réalisable dans les cas où le gène étudié s'exprime principalement dans des tissus qui ne peuvent pas être biopsiés. Dans ce présent rapport, nous proposons une …
Colloque
Le récepteur des lipoprotéines de basse densité (LDLr) est une protéine présente à la surface des cellules et qui se lie aux LDL, la principale lipoprotéine plasmatique transportant le cholestérol vers les tissus périphériques. Cette liaison conduit à l'endocytose des LDL par l'intermédiaire de récepteurs spécifiques. On a rapporté que des mutations du gène des LDLr sont responsables de l'hypercholestérolémie familiale (HF), un désordre génétique autosomal dominant, qui est particulièrement prévalent dans la population canadienne-française du Québec. Dans le présent rapport, un anticorps monoclonal contre la LDLr humaine (IgG-C7, Amersham International) a été caractérisé. Les spécifications de la compagnie indiquent …
Colloque
La déficience en lipoprotéine lipase (LPL) est une maladie héréditaire à forte incidence dans la population canadienne-française, mais faible dans la population générale. Les personnes atteintes de cette déficience souffrent d'hyperchylomicronémie, ainsi que d'hépatomégalie, de pancréatite, de douleurs abdominales et de problèmes d'apprentissage et de mémoire. Nous avons évalué certaines propriétés physiologiques des cellules sanguines provenant d'individus déficients en LPL. Les lymphocytes ont été isolés sur Ficoll et les plaquettes ont été recueillies du plasma par centrifugation. La fluidité des membranes plasmiques des lymphocytes et des plaquettes a été déterminée par des mesures d'anisotropie utilisant les sondes fluorescentes DPH et …
