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Le récepteur des lipoprotéines de basse densité (LDLr) est une protéine présente à la surface des cellules et qui se lie aux LDL, la principale lipoprotéine plasmatique transportant le cholestérol vers les tissus périphériques. Cette liaison conduit à l'endocytose des LDL par l'intermédiaire de récepteurs spécifiques. On a rapporté que des mutations du gène des LDLr sont responsables de l'hypercholestérolémie familiale (HF), un désordre génétique autosomal dominant, qui est particulièrement prévalent dans la population canadienne-française du Québec. Dans le présent rapport, un anticorps monoclonal contre la LDLr humaine (IgG-C7, Amersham International) a été caractérisé. Les spécifications de la compagnie indiquent …
La déficience en lipoprotéine lipase (LPL) est une maladie héréditaire à forte incidence dans la population canadienne-française, mais faible dans la population générale. Les personnes atteintes de cette déficience souffrent d'hyperchylomicronémie, ainsi que d'hépatomégalie, de pancréatite, de douleurs abdominales et de problèmes d'apprentissage et de mémoire. Nous avons évalué certaines propriétés physiologiques des cellules sanguines provenant d'individus déficients en LPL. Les lymphocytes ont été isolés sur Ficoll et les plaquettes ont été recueillies du plasma par centrifugation. La fluidité des membranes plasmiques des lymphocytes et des plaquettes a été déterminée par des mesures d'anisotropie utilisant les sondes fluorescentes DPH et …
La maladie d'Alzheimer est caractérisée par la présence pathologique de plaques séniles, de dégénération fibrillaire de neurones et de dépôts vasculaires d'amyloïde dans le cerveau. L'amyloïde des plaques séniles et des vaisseaux sanguins est constitué d'un peptide de 40 à 42 acides aminés (Aß1-40 ou Aß1-42) provenant du métabolisme de la protéine précurseur de l'amyloïde, normalement exprimée abondamment dans le cerveau. La dégénérescence fibrillaire implique une dysfonction du cytosquelette provoquée par l'hyperphosphorylation de la protéine tau dont le rôle principal est de stabiliser les microtubules du cytosquelette neuronal. Dans notre système de cultures primaires de neurones humains, Aß1-40 et Aß1-42 …