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Colloque
L'objectif de cette étude est de déterminer les différentes formes moléculaires de la maladie de Charcot-Marie-Tooth dans la population canadienne-française. Les patients sont recrutés dans différentes cliniques de maladies neuromusculaires dans la province de Québec (Centre François-Charron, Sherbrooke, Montréal, CHUL). Le diagnostic est établi sur des critères cliniques et électrophysiologiques et confirmé par analyses moléculaires (recherche de la duplication ou de la délétion de 1.5mb sur le chromosome 17 par des analyses en Southern Blot, identification de mutations ponctuelles dans les gènes P0, PMP22 et connexine 32 par SSCP). Soixante-cinq familles ont été évaluées cliniquement. Trente-sept familles sont recrutées dans …
