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Colloque
L'objectif de cette étude est de déterminer les différentes formes moléculaires de la maladie de Charcot-Marie-Tooth dans la population canadienne-française. Les patients sont recrutés dans différentes cliniques de maladies neuromusculaires dans la province de Québec (Centre François-Charron, Sherbrooke, Montréal, CHUL). Le diagnostic est établi sur des critères cliniques et électrophysiologiques et confirmé par analyses moléculaires (recherche de la duplication ou de la délétion de 1.5mb sur le chromosome 17 par des analyses en Southern Blot, identification de mutations ponctuelles dans les gènes P0, PMP22 et connexine 32 par SSCP). Soixante-cinq familles ont été évaluées cliniquement. Trente-sept familles sont recrutées dans …
Colloque
Depuis mai 1989, un nouveau type de dépistage urinaire est offert à la population québécoise, visant particulièrement les nouveau-nés âgés de 3 semaines et 6 mois. Grâce à la participation du NIH (National Institute of Health) et de l'Université du Minnesota, nous effectuons à Sherbrooke le dépistage d'un cancer appelé "Neuroblastoma", dont la présence de tumeur peut être détectée par le dosage de l'acide homovanillique (HVA) et/ou l'acide vanillylmandélique (VMA), dérivés de catécholamines sécrétées par la tumeur et présents dans l'urine. Le dépistage se fait en deux étapes : dans un premier temps, un dépistage semi-quantitatif effectué par chromatographie mince …
Colloque
Depuis 1971, par le programme de dépistage urinaire du Québec, nous avons analysé plus de 1 300 000 échantillons pour la détection des anomalies reliées aux acides aminés et organiques. Les échantillons d'urine imprégnée sur papier filtre sont prélevés volontairement par les parents chez tous les nouveau-nés à 21 jours de vie. La participation se situe à 94%. 500 urines sont analysées par jour de façon semi-quantitative par chromatographie en couche mince, cette première étape nous permet d'éliminer tous les bébés normaux et peut nous servir pour le diagnostic provisoire dans les différents cas de maladies héréditaires. Un résultat positif …
