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L'objectif de cette étude est de déterminer les différentes formes moléculaires de la maladie de Charcot-Marie-Tooth dans la population canadienne-française. Les patients sont recrutés dans différentes cliniques de maladies neuromusculaires dans la province de Québec (Centre François-Charron, Sherbrooke, Montréal, CHUL). Le diagnostic est établi sur des critères cliniques et électrophysiologiques et confirmé par analyses moléculaires (recherche de la duplication ou de la délétion de 1.5mb sur le chromosome 17 par des analyses en Southern Blot, identification de mutations ponctuelles dans les gènes P0, PMP22 et connexine 32 par SSCP). Soixante-cinq familles ont été évaluées cliniquement. Trente-sept familles sont recrutées dans …
Jusqu'à présent, les causes de la mort neuronale observée dans certaines pathologies neurodégénératives telles les maladies d'Alzheimer et de Parkinson sont encore inconnues. Certaines observations suggèrent un rôle possible de l'environnement, de la génétique et du vieillissement dans l'étiologie de ces maladies. Les hypothèses impliquant un stress oxydatif dans ces pathogénèses reposent sur un grand nombre d'évidences. et la génération de radicaux libres par des neurotoxines ou des processus endogènes, peut conduire à des dommages oxydatifs toxiques pour la cellule. La séléno-glutathion peroxydase (GSHPx) est un enzyme clé des défenses anti-oxydantes de la cellule, et le principal dans le cerveau …
Dans cette étude, des cultures primaires furent établies à partir de cerveaux de ratons nouveaux-nés afin d'obtenir une population mixte d'astrocytes et d'oligodendrocytes. La moitié de ces cultures ont été traitées avec 1nM estradiol, tandis que l'autre moitié a été maintenue dans un milieu sans hormone. L'estradiol n'a aucun effet sur la prolifération mais sur l'incorporation de 5-[125I] iodo-2'-déoxyuridine. La différenciation et la maturation cellulaires furent évaluées par immunohistochimie. Les cultures contrôles, à partir du 10e jour, possédaient beaucoup de cellules A2B5 qui sont aussi GFAP+ (glial fibrillary acidic protein), indiquant la présence d'astrocytes de type II. Par contre, les …