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Colloque
La dystonia musculorum (dt) est un désordre neurologique chez la souris qui affecte la voie sensitive du système nerveux. Les souris homozygotes pour cette mutation présentent un phénotype d'incoordination des membres environ 10 à 15 jours après leur naissance. Nous avons isolé et caractérisé le gène de la dt, que nous avons nommé dystonine (Dst). Le dystonine est un isoforme neuronal du bullous pemphigoid antigen 1 (Bpag1), avec un domaine de liaison à l'actine dans son portion N-terminale. L'analyse de la dystonine suggère que c'est une protéine de structure associée au cytosquelette des neurones, reliant l'actine filamenteuse avec sa portion …
