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C'est l'absence de leptine fonctionnelle qui est responsable de l'obésité chez la souris ob/ob. Deux mutations dans le gène ob humain entraînant l'absence de leptine, ont été également très récemment décrites chez des patients massivement obèses. Le récepteur de la leptine OB-R existe sous plusieurs formes, dont une forme courte OB-Ra qui existe dans de nombreux tissus et une forme longue, OB-Rb, exprimée principalement dans l'hypothalamus. OB-Rb transmet le message leptinique par la voie Jak/STAT. Chez la souris, la mutation db affecte la région 3' du gène OB-R et annule l'expression de OB-Rb; la mutation db3J provoque un codon stop …