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Colloque
La tyrosinémie héréditaire de type 1 (TH) est une maladie métabolique autosomale causée par une déficience du dernier enzyme du sentier de dégradation de l'acide aminé tyrosine, le fumaryl acétoacétate hydrolase (FAH). La maladie se manifeste en bas âge et est caractérisée par des troubles hépatiques majeurs nécessitant souvent une transplantation hépatique pour corriger la déficience et prévenir le développement d'hépatocarninome. La TH a une prévalence élevée dans la région du Saguenay-Lac St-Jean (SLSJ) due à un effet fondateur (~1:1800 naissances). À ce jour, 27 différentes mutations ont été décrites dans le gène du FAH. L'une de ces mutations (épissage …
