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Colloque
Bien que les maladies rares soient rares individuellement, elles affectent globalement environ 300 millions de personnes dans le monde. On estime qu’il y a plus de 7 000 maladies monogéniques et que plus de la moitié d’entre elles affectent les enfants. L’apparition des techniques de séquençage de nouvelle génération, tel que le séquençage de l’exome, ont contribué à l’identification des causes génétiques pour plusieurs maladies rares. Malgré tout, la caractérisation moléculaire demeure inconnue pour environ 30% des patients. Dans le cas des maladies neuromusculaires, on estime qu’au moins 25% de patients sont sans diagnostique moléculaire. La grande hétérogénéité clinique et …
