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Colloque
Les variants génétiques de perte de fonction (variants LoF), tels que ceux qui introduisent un codon d'arrêt prématuré ou qui décalent le patron de lecture des codons, éliminent ou diminuent considérablement l'action des protéines. Pour analyser les variants LoF associés aux traits complexes, nous avons imputé les génotypes des participants de la cohorte UK Biobank en utilisant les séquences d’ADN complètes de plus de 97 000 individus du projet multiethnique TOPMed. Cette imputation nous a permis d'augmenter la quantité de variations caractérisées d’environ 30 millions à plus de 300 millions. La plupart (94%) des variants imputés sont rares (fréquence allélique …
