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Colloque
L'Amyotrophie Spinale Infantile (ASI) est une maladie autosomique récessive des motoneurones qui est l’une des causes génétiques les plus courantes de mortalité infantile. L’ASI est caractérisée par la dégénérescence et la perte des motoneurones de la moelle épinière due à la perte du gène Survival of motor neurons 1 (Smn1). SMN a pour principale fonction (ou du moins la mieux caractérisée) de promouvoir l’assemblage des protéines Sm avec les U snRNA pour former les particules matures qui sont les composants actifs de la machinerie d’épissage. Le domaine Tudor de SMN peut reconnaître de façon spécifique les motifs méthyle-arginine de nombreuses …
Colloque
L'Amyotrophie Spinale Infantine (ASI) est une maladie des motoneurones qui est l’une des causes génétiques les plus courantes de mortalité infantile. L’ASI est caractérisée par la dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière due à la perte du gène Survival of motor neurons (Smn1). SMN a pour principale fonction de promouvoir l’assemblage des protéines Sm avec les U snRNA pour former les particules matures qui sont les composents actifs de la machinerie d’épissage. Nous avons récemment montré que le domaine Tudor de SMN peut reconnaître de façon spécifique les arginines méthylés de nombreuses protéines cellulaires. De plus, des mutations ponctuelles …
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L'Amyotrophie Spinale Infantine (ASI) est une maladie autosomique récessive des motoneurones qui est l’une des causes génétiques les plus courantes de mortalité infantile. L’ASI est caractérisée par la dégénérescence et la perte des motoneurones de la moelle épinière due à la perte du gène « Survival of motor neurons 1 » (Smn1). SMN a pour principale fonction de promouvoir l’assemblage des protéines Sm avec les U snRNA pour former les particules matures qui sont les composents actifs de la machinerie d’épissage. Nous avons récemment montré que le domaine Tudor de SMN peut reconnaître de façon spécifique les motifs « méthyle-arginine …
