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Colloque
L’amyotrophie spinale antérieure (ASA) est la maladie génétique la plus commune résultant au décès infantile. L’ASA est caractérisée par une perte sévère de motoneurones et est causée par des mutations ou délétions du gène omniprésent dénommé survie du motoneurone 1 (SMN1). Toutefois, la raison pour laquelle les motoneurones des patients de l’ASA sont spécifiquement affectés demeure présentement ambiguë. SMN joue un rôle général dans l’assemblage des snRNPs et donc dans la régulation de la maturation de la plupart des pré-ARNm. Certaines recherches se sont donc centrées sur le rôle de SMN dans l’épissage de l’ARNm et sa pertinence dans la …
