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Communication
L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie autosomique co-dominante associée à un risque accru de problèmes cardiovasculaires. C’est la maladie monogénique dont la prévalence mondiale est la plus élevée, cette prévalence étant particulièrement forte dans certaines populations où un effet fondateur est observé. Au Saguenay-Lac-St-Jean (SLSJ), environ une personne sur 83 est hétérozygote pour cette maladie. L’objectif principal de cette étude est de mesurer les déterminants démogénétiques qui expliquent la fréquence et la distribution de la mutation LDLR-W66G, associée à une grande partie des cas de HF au SLSJ. Les analyses ont été effectuées à partir de 64 généalogies ascendantes d’individus …
