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Le syndrome X-fragile est une maladie héréditaire liée au chromosome X qui résulte de l'inactivation transcriptionnelle du gène FMR-1 (fragile X mental retardation), et de l'absence de la protéine (FMRP) codée par ce gène. À l'aide d'un anticorps monoclonal spécifique dirigé contre la FMRP humaine, nous avons étudié les niveaux d'accumulation de son homologue murin dans plusieurs tissus et organes de souris jeunes et adultes. De plus, l'expression de FMRP a été analysée durant la prolifération des cellules épithéliales de rein de souriceau en culture primaire, et lors du cycle cellulaire des fibroblastes NIH 3T3 en culture. Les transcrits (ARNm) …
Le syndrome du X-Fragile est la plus fréquente cause de retard mental héréditaire. Les deux principaux types de mutations sont associés à l'expansion de triplets de nucléotides (CGG)n : la prémutation, associée à un allongement de l'ADN de 54 à 200 copies de (CGG) et la mutation complète, associée à plus de 200 copies de (CGG) et présentant une méthylation anormale de l'ADN. Les individus prémutés ne montrent aucun signe clinique; un test génétique s'avère donc essentiel pour le diagnostic. Une étude a été effectuée sur 10 624 femmes de la région de Québec afin d'évaluer la prévalence des prémutations …
Le syndrome avec X-fragile est la première cause du retard mental héréditaire. La maladie est associée à des mutations du gène FMR1 dont les produits (FMRP) ne sont pas exprimés. FMRP se présente sous la forme d'un groupe de protéines hétérogènes de tailles variant entre 70 et 80 kDa. Des études de la distribution tissulaire de la protéine chez la souris montrent que FMRP est présente non seulement au niveau du cerveau, mais dans tous les tissus; quoique l'accumulation de la protéine varie d'un tissu à l'autre. Par ailleurs, FMRP est cytoplasmique et possède deux domaines consensus d'affinité à l'ARN …
Nous avons récemment mis en évidence que la hsp71, la protéine principale des stress, est réaltée constitutivement exprimée dans la majorité des organes de la souris, et ce, en absence de tout stress connu. Les reins en contiennent de grandes quantités, tandis que les cellules rénales mises en culture pour 9 jours en sont dépourvues. Le suivi au stade de confluence montre que les cellules ayant le potentiel de se diviser expriment la hsp71, et que le niveau de celle-ci décroît à mesure que les cellules épuisent leur potentiel mitotique. La hsp71 n'est ainsi plus détectable dans les cellules sénescentes …
Nous avons récemment mis en évidence que la hsp71, la protéine principale des stress, est réaltée constitutivement exprimée dans la majorité des organes de la souris, et ce, en absence de tout stress connu. Les reins en contiennent de grandes quantités, tandis que les cellules rénales mises en culture pour 9 jours en sont dépourvues. Le suivi au stade de confluence montre que les cellules ayant le potentiel de se diviser expriment la hsp71, et que le niveau de celle-ci décroît à mesure que les cellules épuisent leur potentiel mitotique. La hsp71 n'est ainsi plus détectable dans les cellules sénescentes …
Nous avons récemment mis en évidence que la hsp71, la protéine principale des stress, est réaltée constitutivement exprimée dans la majorité des organes de la souris, et ce, en absence de tout stress connu. Les reins en contiennent de grandes quantités, tandis que les cellules rénales mises en culture pour 9 jours en sont dépourvues. Le suivi au stade de confluence montre que les cellules ayant le potentiel de se diviser expriment la hsp71, et que le niveau de celle-ci décroît à mesure que les cellules épuisent leur potentiel mitotique. La hsp71 n'est ainsi plus détectable dans les cellules sénescentes …
Nous avons récemment mis en évidence que la hsp71, la protéine principale des stress, est réaltée constitutivement exprimée dans la majorité des organes de la souris, et ce, en absence de tout stress connu. Les reins en contiennent de grandes quantités, tandis que les cellules rénales mises en culture pour 9 jours en sont dépourvues. Le suivi au stade de confluence montre que les cellules ayant le potentiel de se diviser expriment la hsp71, et que le niveau de celle-ci décroît à mesure que les cellules épuisent leur potentiel mitotique. La hsp71 n'est ainsi plus détectable dans les cellules sénescentes …
La transformation cellulaire induite par le virus simien 40 (SV40) est caractérisée par l'expression altérée d'un nombre restreint de protéines cellulaires. Contrairement à certaines idées reçues, la majorité de ces changements correspond à une répression de protéines normalement exprimées dans les cellules non-transformées. Nous avons récemment mis en évidence dans des cultures primaires de cellules épithéliales de ce rongeur, la présence d'une protéine majeure de Mr 65 kd (p65), détectable dans la phase G0 du cycle cellulaire. L'expression de cette protéine est abolie après transformation de ces cellules par le SV40. Nos études montrent que l'expression de la p65 est …