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pen icon Colloque
La contribution du Perche dans quatre maladies héréditaires présentes au Québec
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Nous avons étudié quatre maladies héréditaires ayant des aires de distribution géographique différentes: la β-thalassémie dans l'Outaouais, la phénylcétonurie dans la Beauce, la maladie de Tay-Sachs dans le Bas-Saint-Laurent et l'hypercholestérolémie familiale dans Kamouraska. Les fondateurs ont été identifiés pour chacune des maladies par reconstruction généalogique. Les origines françaises des fondateurs dans les régions concernées ont été déterminées. Les quatre provinces françaises qui ont fourni le plus grand nombre de fondateurs sont représentées dans chaque maladie, proportionnellement à leur contribution. Alors que l'on s'attendait à ce que 2.5% des fondateurs proviennent du Perche, nos résultats varient entre 17% et 36%.

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