Veuillez choisir le dossier dans lequel vous souhaitez ajouter ce contenu :
Filtrer les résultats
Colloque
Notre étude a porté sur la reconstruction généalogique de quatre maladies héréditaires présentes dans la région. Les ascendances de porteurs du gène de chacune, ainsi qu'un échantillon de 50 porteurs de chacune des maladies suivantes: tyrosinémie, polynévropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps calleux et ataxie de Charlevoix-Saguenay, ont été reconstruites sur près de 17 générations. Ceci a permis d'identifier l'origine des fondateurs dans chaque maladie. Parmi ceux-ci, 43% sont originaires du Perche, ce qui est nettement plus élevé qu'attendu. Ce résultat est aussi plus élevé que celui obtenu dans quatre maladies présentes dans d'autres régions du Québec. Certains …
Colloque
La tyrosinémie héréditaire est une maladie métabolique de l'enfant, plus fréquente au Québec (et particulièrement au Saguenay-Lac St-Jean) que partout ailleurs au monde. Elle se caractérise par une insuffisance hépatique sévère et un coma de type cirrhotique. La maladie est connue canadienne-française. La maladie est causée par une accumulation de métabolites toxiques provoquant l'accumulation de dérivés de la tyrosine, et par une perte de la capacité de synthétiser l'ATP et la S-adénosylméthionine dans le foie. L'inhibition des transméthylations semble due, en particulier, à l'α-N-méthylase hépatique fœtale. Les fluctuations d'α-fœtoprotéine, et des modèles animaux de déficience hépatique en ATP et/ou en …
