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La contribution du Perche dans quatre maladies héréditaires présentes au Saguenay-Lac-St-Jean
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Notre étude a porté sur la reconstruction généalogique de quatre maladies héréditaires présentes dans la région. Les ascendances de porteurs du gène de chacune, ainsi qu'un échantillon de 50 porteurs de chacune des maladies suivantes: tyrosinémie, polynévropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps calleux et ataxie de Charlevoix-Saguenay, ont été reconstruites sur près de 17 générations. Ceci a permis d'identifier l'origine des fondateurs dans chaque maladie. Parmi ceux-ci, 43% sont originaires du Perche, ce qui est nettement plus élevé qu'attendu. Ce résultat est aussi plus élevé que celui obtenu dans quatre maladies présentes dans d'autres régions du Québec. Certains …

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