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Depuis 1971, par le programme de dépistage urinaire du Québec, nous avons analysé plus de 1 300 000 échantillons pour la détection des anomalies reliées aux acides aminés et organiques. Les échantillons d'urine imprégnée sur papier filtre sont prélevés volontairement par les parents chez tous les nouveau-nés à 21 jours de vie. La participation se situe à 94%. 500 urines sont analysées par jour de façon semi-quantitative par chromatographie en couche mince, cette première étape nous permet d'éliminer tous les bébés normaux et peut nous servir pour le diagnostic provisoire dans les différents cas de maladies héréditaires. Un résultat positif …