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Perspectives des personnes vivant avec la trisomie 21 sur le test génomique prénatal non invasif (TGPNI) en dépistage de première intention pour plusieurs conditions génétiques
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En 2011, le test génomique prénatal non invasif (TGPNI) a permis d’analyser l’ADN fœtal dans le sang maternel pour dépister efficacement la trisomie 21. Présentement, le système public de santé rembourse ce test dispendieux uniquement pour des individus déjà dépistés à haut risque par des tests biochimiques moins performants. Ce projet vise à informer les acteurs de santé publique sur l’utilisation du TGPNI en première intention pour toutes les personnes enceintes, en remplacement des tests utilisés présentement, et sur la possibilité de détecter d'autres anomalies chromosomiques. Cela diminuerait les cas de faux positifs, évitant jusqu’à 9 000 amniocentèses par année …

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