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Colloque
Les petites protéines de choc thermique (small Heat shock proteins, sHsps) sont rapidement induites lors d’un stress cellulaire. Elles sont aussi exprimées en absence de stress lors du développement. Or, leurs fonctions dans ces conditions ne sont pas connues. En utilisant l’approche du système double-hybride, nous avons identifié une protéine de Drosophila melanogaster impliquée dans la protéolyse, UBC9 (Ubiquitin-conjugating enzyme 9), qui intéragit avec les sHsps de drosophile ainsi qu’avec la Hsp27 humaine. UBC9 est localisé au locus 21D où l’on retrouve 2 bandes d’hybridation. Le gène d’UBC9 est sans intron. En utilisant un anticorps polyclonal généré contre UBC9 nous …
Colloque
La tyrosinémie héréditaire de type 1 (TH) est une maladie métabolique autosomale causée par une déficience du dernier enzyme du sentier de dégradation de l'acide aminé tyrosine, le fumaryl acétoacétate hydrolase (FAH). La maladie se manifeste en bas âge et est caractérisée par des troubles hépatiques majeurs nécessitant souvent une transplantation hépatique pour corriger la déficience et prévenir le développement d'hépatocarninome. La TH a une prévalence élevée dans la région du Saguenay-Lac St-Jean (SLSJ) due à un effet fondateur (~1:1800 naissances). À ce jour, 27 différentes mutations ont été décrites dans le gène du FAH. L'une de ces mutations (épissage …
Colloque
La tyrosinémie héréditaire de type 1 (TH) est une maladie métabolique autosomale causée par une déficience du dernier enzyme du sentier de dégradation de l'acide aminé tyrosine, le fumaryl acétoacétate hydrolase (FAH). La maladie se manifeste en bas âge et est caractérisée par des troubles hépatiques majeurs nécessitant souvent une transplantation hépatique pour corriger la déficience et prévenir le développement d'hépatocarninome. La TH a une prévalence élevée dans la région du Saguenay-Lac St-Jean (SLSJ) due à un effet fondateur (~1:1800 naissances). À ce jour, 27 différentes mutations ont été décrites dans le gène du FAH. L'une de ces mutations (épissage …
Colloque
La protéine de stress hsp22 est l'une des quatre petites protéines de stress induite suite à un choc thermique chez la Drosophile. Bien qu'elle partage certaines homologies avec les autres petites hsp, elle s'exprime de façon différente au cours du développement et de la métamorphose. La localisation intracellulaire de hsp22 a été étudiée par immunofluorescence indirecte, microscopie confocale et microscopie électronique chez des cellules S3 avec un anticorps spécifique purifié par chromatographie d'affinité. La hsp22 est absente des cellules avant le choc thermique. Suite à un choc d'une heure à 35°C elle apparaît associée à des structures alvéolaires dans le …
Colloque
La protéine de stress hsp22 est l'une des quatre petites protéines de stress induite suite à un choc thermique chez la Drosophile. Bien qu'elle partage certaines homologies avec les autres petites hsp, elle s'exprime de façon différente au cours du développement et de la métamorphose. La localisation intracellulaire de hsp22 a été étudiée par immunofluorescence indirecte, microscopie confocale et microscopie électronique chez des cellules S3 avec un anticorps spécifique purifié par chromatographie d'affinité. La hsp22 est absente des cellules avant le choc thermique. Suite à un choc d'une heure à 35°C elle apparaît associée à des structures alvéolaires dans le …
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La protéine de stress hsp22 est l'une des quatre petites protéines de stress induite suite à un choc thermique chez la Drosophile. Bien qu'elle partage certaines homologies avec les autres petites hsp, elle s'exprime de façon différente au cours du développement et de la métamorphose. La localisation intracellulaire de hsp22 a été étudiée par immunofluorescence indirecte, microscopie confocale et microscopie électronique chez des cellules S3 avec un anticorps spécifique purifié par chromatographie d'affinité. La hsp22 est absente des cellules avant le choc thermique. Suite à un choc d'une heure à 35°C elle apparaît associée à des structures alvéolaires dans le …
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La protéine de stress hsp22 est l'une des quatre petites protéines de stress induite suite à un choc thermique chez la Drosophile. Bien qu'elle partage certaines homologies avec les autres petites hsp, elle s'exprime de façon différente au cours du développement et de la métamorphose. La localisation intracellulaire de hsp22 a été étudiée par immunofluorescence indirecte, microscopie confocale et microscopie électronique chez des cellules S3 avec un anticorps spécifique purifié par chromatographie d'affinité. La hsp22 est absente des cellules avant le choc thermique. Suite à un choc d'une heure à 35°C elle apparaît associée à des structures alvéolaires dans le …
Colloque
La tyrosinémie héréditaire type I (HTI; McKusick no 27670), une maladie autosomale récessive au pronostic sombre, est plus fréquente au Québec que partout ailleurs. La HTI est causée par une déficience de l'enzyme fumarylacétoacétate hydrolase (FAH), ceci affectant sévèrement le foie et les reins des jeunes enfants. Bien que les tests diagnostiques biochimiques néonatals (dépistage systématique provincial depuis 1969) et prénatals chez les familles à risque) existent, aucun test de dépistage des porteurs n'est actuellement disponible. À l'aide de sondes moléculaires d'ADNc du gène FAH humain, nous avons mis au point un test génétique fiable à plus de 99%, pouvant …
Colloque
L'onchocercose est une maladie transmise par la mouche noire touchant environ 20 à 30 millions de personnes en Afrique et en Amérique latine. L'agent causal africain, Onchocerca volvulus est transmis par des certaines espèces du complexe Simulium damnosum. Les mesures de contrôles ont été grandement gênées par l'identification difficile des espèces qui transmettent ce nématode. Deux essais moléculaires pour l'identification des "sibling species" à leurs différents stades de croissance sont présentés. Le premier est basé sur l'amplification par PCR des espaces internes transcrits (ITS) des rDNA, et le second par immunoblot des protéines d'extraits tissulaires avec des anticorps contre les …
Colloque
La tyrosinémie héréditaire type I (HTI; McKusick no 27670), une maladie autosomale récessive causée par une déficience de l'enzyme fumarylacétoacétate hydrolase (FAH), a une incidence particulièrement élevée au Québec et plus particulièrement dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean (SLSJ). À l'aide de sondes moléculaires d'ADNc du gène FAH humain et de polymorphismes de longueur générés par les enzymes de restriction TaqI, KpnI, RsaI, BglII et MspI, 10 haplotypes ont été identifiés chez les Québécois de souche suite à une analyse de 118 chromosomes normaux. Un haplotype prévalent, l'haplotype 6, a été observé à une fréquence de 91% chez 29 tyrosinémiques québécois …
