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Colloque
La tyrosinémie héréditaire type 1 est une maladie autosomale récessive caractérisée par une dégradation anormale de l'acide aminé tyrosine due à une déficience de l'enzyme fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Son incidence est particulièrement élevée dans le nord-est québécois atteignant 1:800, ce qui induit un taux de porteurs de 1:15. La fréquence élevée de cette maladie héréditaire au pronostic sévère justifie grandement la recherche d'un essai diagnostique pour le dépistage des porteurs. Un essai précis et non-invasif est donc recherché pour des essais pré- et néonatale sont disponibles. Utilisant la technique du Southern blot, l'hybridation d'une clone d'ADN-c couvrant la séquence codante …
