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Colloque
Grâce aux avancées significatives réalisées dans le traitement, le taux de survie des enfants et adolescents atteints d’un cancer s’élève à plus de 80%. Malgré ces avancées, les cas de cancers réfractaires au traitement ou récidivants représentent toujours la principale cause de décès par maladie dans les pays occidentaux. Devant l’absence d’alternatives thérapeutiques, le taux de succès stagne depuis 20 ans. Nous devons donc nous tourner vers d’autres stratégies. Pour faire face à ce défi, nous avons élaboré le programme de de recherche en médecine de précision TRICEPS qui a pour but d’effectuer le profilage moléculaire des enfants et adolescents …
Communication
L’objectif de ce projet est d’identifier les fréquences au repos qui prédisent la performance en mémoire de travail (MT).18 sujets en santé ont été soumis à des tests de MT. L’activité cérébrale a été enregistrée au repos en magnétoencéphalographie (MEG). Nous avons calculés la moyenne de la puissance de la décomposition du spectre fréquentiel pour chaque bande de fréquence (Delta, 1-4Hz; Thêta, 4-8Hz; Alpha, 8-13Hz; Beta, 13-30-Hz; Gamma1, 30-59Hz; Gamma2, 61-90Hz; Gamma3, 90-120Hz) pour chaque sujet. Les puissances ont été normalisées puis corrélées avec la performance aux tests neuropsychologiques en utilisant une méthode d’analyse par clusters. De plus nous avons …
Colloque
Afin d'identifier les gènes impliqués dans les maladies inflammatoires de l'intestin, nous avons utilisé la génomique fonctionnelle et la protéomique pour la sélection de gènes candidats qui seront par la suite examinés par génotypage. Dans une première phase de l'étude, nous avons caractérisé les protéines exprimées dans les membranes apicales de cellules intestinales humaines provenant d'adénocarcinomes colorectaux (Caco-2) lors de prolifération et différentiation. Cette dernière est caractérisée par la polarisation des cellules, accompagnée par la formation de dômes et la présence de la bordure en brosse de la membrane apicale qui contient des hydrolases et des transporteurs membranaires. Les protéomes …
Colloque
Les maladies inflammatoires de l'intestin (MII) sont des maladies complexes avec deux principales affections : la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse. Les MII sont les maladies intestinales les plus fréquentes chez les enfants canadiens; environ 25 % des cas sont diagnostiqués avant l'âge de 20 ans. Différentes approches thérapeutiques sont utilisées : 1) les combinaisons de glucocorticostéroïdes et de dérivés de l'acide 5-aminosalicylique, 2) les immunosuppresseurs (dans les cas de dépendance et de résistance aux stéroïdes) et plus récemment, 3) les thérapies biologiques dont l'anticorps anti-TNF- et l'IL-10 recombinante. Des facteurs génétiques influencent la réponse individuelle aux traitements …
Colloque
Les radicaux libres oxygénés (ROS) sont produits par le métabolisme normal de la cellule et dans des situations physiologiques comme la respiration au niveau des mitochondries. Ces métabolites peuvent participer à la protection de l'organisme ou à la signalisation cellulaire. Néanmoins, étant donné leur extrême réactivité, la production exagérée de ROS peut provoquer des dommages sévères aux membranes, aux protéines et à l'ADN. Afin d'éviter ces réactions nocives, les cellules expriment de nombreuses protéines nécessaires à la neutralisation des ROS, telles que les membres de la famille des glutathions peroxydases (GPX). La variabilité interindividuelle dans l'activité de ces enzymes peut …
Communication
La Gaspésie fut, au cours de son histoire, la terre d’exil et de refuge de deux populations : les Acadiens en 1755 et les Loyalistes vers 1784. Viennent ensuite se greffer à ces populations et aux Canadiens-français déjà présents, des Jersiais attirés par la richesse des bancs de poissons bordant la péninsule. La population de la Gaspésie est donc issue d’un nombre restreint, mais diversifié, de fondateurs qui ont pu transmettre à leurs descendants des déterminants génétiques qui leur sont propres. Le but de cette recherche est d’établir les caractéristiques des bassins génétiques des populations de la Gaspésie à partir …
Colloque
Un des grands défis de la génétique des populations humaines consiste à établir des liens entre la structure du pool génique des populations et leur histoire démographique. En raison des caractéristiques du peuplement et de la qualité des connaissances historiques, le Québec offre un contexte particulièrement favorable à la réalisation d'études sur ce sujet. Nous croyons que l'analyse conjointe de reconstructions généalogiques et de données moléculaires permettra d'évaluer l'effet de l'histoire du peuplement des régions du Québec sur la structure génétique de la population contemporaine et d'ainsi progresser dans la compréhension globale de la variabilité génétique des populations et des …
Colloque
Le polymorphisme génétique des enzymes du métabolisme des xénobiotiques est de plus en plus considéré comme un facteur prépondérant pouvant expliquer la variabilité interindividuelle de l’efficacité thérapeutique d’une dose standardisée d’un médicament. Cette dose étant adaptée au groupe quantitativement plus important des métaboliseurs rapides, le phénotype déficitaire pourra conduire soit à un retard de l’élimination du médicament ou d’un métabolite actif avec risque accru de toxicité ou soit à un retard de la synthèse d’un métabolite actif avec probabilité accrue d’inefficacité thérapeutique. Le traitement des maladies inflammatoires de l’intestin par le 6-mercaptopurine (6-MP) ou l’azathioprine (qui se transforme de façon …
Colloque
La leucémie lymphoblastique aiguë (LLA) est le cancer pédiatrique le plus fréquent. Malgré les progrès sur la compréhension du processus leucémique et l'amélioration des traitements, on connait peu de choses sur les facteurs responsables de l'apparition de cette maladie. Le cancer sporadique est une maladie complexe, où l'effet « carcinogénique » de l'environnement est modulé par une série de gènes dont des formes alléliques variées représentent des polymorphismes (variants) fonctionnels. Selon ce modèle, l'origine de la LLA de l'enfant s'expliquerait par une combinaison de facteurs génétiques de susceptibilité et d'expositions environnementales. À l'aide d'études d'épidémiologie génétique, nous voulons identifier les …
Colloque
Les séquences répétitives L1 et Alu occupent à elles seules environ 10% du génome humain et sont amplifiées par le mécanisme de rétroposition. Ce mécanisme comprend une étape de transcription de l'ADN en ARN, une étape de transcription réverse où l'ARN est converti en ADN complémentaire (cDNA) et une étape de réinsertion dans le génome. La machinerie effectuant ces différentes étapes, se trouve, l'instant, inconnue. L'identification de la transcriptase réverse impliquée dans la rétroposition est essentielle à la compréhension des mécanismes de contrôle de ce processus. Nous avons identifié et partiellement purifié une activité transcriptase réverse dans le cytoplasme de …
