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Colloque
Afin d'identifier les gènes impliqués dans les maladies inflammatoires de l'intestin, nous avons utilisé la génomique fonctionnelle et la protéomique pour la sélection de gènes candidats qui seront par la suite examinés par génotypage. Dans une première phase de l'étude, nous avons caractérisé les protéines exprimées dans les membranes apicales de cellules intestinales humaines provenant d'adénocarcinomes colorectaux (Caco-2) lors de prolifération et différentiation. Cette dernière est caractérisée par la polarisation des cellules, accompagnée par la formation de dômes et la présence de la bordure en brosse de la membrane apicale qui contient des hydrolases et des transporteurs membranaires. Les protéomes …
Colloque
Les radicaux libres oxygénés (ROS) sont produits par le métabolisme normal de la cellule et dans des situations physiologiques comme la respiration au niveau des mitochondries. Ces métabolites peuvent participer à la protection de l'organisme ou à la signalisation cellulaire. Néanmoins, étant donné leur extrême réactivité, la production exagérée de ROS peut provoquer des dommages sévères aux membranes, aux protéines et à l'ADN. Afin d'éviter ces réactions nocives, les cellules expriment de nombreuses protéines nécessaires à la neutralisation des ROS, telles que les membres de la famille des glutathions peroxydases (GPX). La variabilité interindividuelle dans l'activité de ces enzymes peut …
Communication
La Gaspésie fut, au cours de son histoire, la terre d’exil et de refuge de deux populations : les Acadiens en 1755 et les Loyalistes vers 1784. Viennent ensuite se greffer à ces populations et aux Canadiens-français déjà présents, des Jersiais attirés par la richesse des bancs de poissons bordant la péninsule. La population de la Gaspésie est donc issue d’un nombre restreint, mais diversifié, de fondateurs qui ont pu transmettre à leurs descendants des déterminants génétiques qui leur sont propres. Le but de cette recherche est d’établir les caractéristiques des bassins génétiques des populations de la Gaspésie à partir …
Colloque
Un des grands défis de la génétique des populations humaines consiste à établir des liens entre la structure du pool génique des populations et leur histoire démographique. En raison des caractéristiques du peuplement et de la qualité des connaissances historiques, le Québec offre un contexte particulièrement favorable à la réalisation d'études sur ce sujet. Nous croyons que l'analyse conjointe de reconstructions généalogiques et de données moléculaires permettra d'évaluer l'effet de l'histoire du peuplement des régions du Québec sur la structure génétique de la population contemporaine et d'ainsi progresser dans la compréhension globale de la variabilité génétique des populations et des …
Colloque
En épidémiologie génétique il est important de comprendre la structure génétique des groupes humains étudiés. Dans une population donnée, cette structure dépendra de son passé évolutif impliquant des facteurs, tel que la migration, l'isolement géographique, l'histoire démographique sans oublier l'impact des mutations et de recombinaisons. Nous sommes intéressés à connaître jusqu'à quel point ces facteurs ont influencé la composition génétique des populations en analysant des marqueurs neutres. En particulier, nous présenterons nos études sur la variabilité génétique des segments du chromosome X dans le gène de la dystrophine et dans la région ZFX. Nous discuterons 1) de l'importance de l'effet …
Colloque
Les séquences répétitives L1 et Alu occupent à elles seules environ 10% du génome humain et sont amplifiées par le mécanisme de rétroposition. Ce mécanisme comprend une étape de transcription de l'ADN en ARN, une étape de transcription réverse où l'ARN est converti en ADN complémentaire (cDNA) et une étape de réinsertion dans le génome. La machinerie effectuant ces différentes étapes, se trouve, l'instant, inconnue. L'identification de la transcriptase réverse impliquée dans la rétroposition est essentielle à la compréhension des mécanismes de contrôle de ce processus. Nous avons identifié et partiellement purifié une activité transcriptase réverse dans le cytoplasme de …
Colloque
La cartographie d'un trait génétique humain à l'aide de marqueurs de DNA à locus unique demande beaucoup de temps et d'énergie. Ce genre d'étude pourrait être considérablement simplifié par l'analyse simultanée de la variabilité des séquences de DNA dans plusieurs loci. C'est dans ce but que nous proposons un nouveau système de marqueur génétique, les alumorphes. De tels marqueurs détectent les polymorphismes générés 1) par la rétroposition récente d'éléments de type Alu, 2) des réarrangements de DNA impliquant ces séquences Alu, et 3) des mutations dans les sites de restriction voisins de ces séquences répétées. Les alumorphes sont révélés par …
