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Colloque
La tyrosinémie héréditaire de type I est une maladie autosomique récessive due à une déficience de la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Dans le but d'identifier des mutations impliquées dans cette maladie, nous avons isolé et caractérisé le gène humain codant pour la FAH. Le gène contient 14 exons et couvre approximativement 35 kilobases d'ADN. Onze sites particuliers de liaison correspondant au facteur de transcription Sp1 ont été définis dans la région proximale du promoteur du gène. Nous avons analysé la base moléculaire de la déficience en FAH d'un patient tyrosinémique, et avons trouvé une transversion d'adénine à guanine dans une séquence …
Colloque
La tyrosinémie héréditaire de type I est une maladie autosomique récessive due à une déficience de la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Dans le but d'identifier des mutations impliquées dans cette maladie, nous avons isolé et caractérisé le gène humain codant pour la FAH. Le gène contient 14 exons et couvre approximativement 35 kilobases d'ADN. Onze sites particuliers de liaison correspondant au facteur de transcription Sp1 ont été définis dans la région proximale du promoteur du gène. Nous avons analysé la base moléculaire de la déficience en FAH d'un patient tyrosinémique, et avons trouvé une transversion d'adénine à guanine dans une séquence …
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La tyrosinémie héréditaire de type I est une maladie autosomique récessive due à une déficience de la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Dans le but d'identifier des mutations impliquées dans cette maladie, nous avons isolé et caractérisé le gène humain codant pour la FAH. Le gène contient 14 exons et couvre approximativement 35 kilobases d'ADN. Onze sites particuliers de liaison correspondant au facteur de transcription Sp1 ont été définis dans la région proximale du promoteur du gène. Nous avons analysé la base moléculaire de la déficience en FAH d'un patient tyrosinémique, et avons trouvé une transversion d'adénine à guanine dans une séquence …
Colloque
La tyrosinémie héréditaire de type I est une maladie autosomale récessive causée par une déficience de la dernière enzyme du sentier de dégradation de l'acide aminé tyrosine, la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH: EC 3.7.1.2). Des anticorps ont été préparés contre la FAH purifiée de foie de rat et de foie humain et ont été utilisés pour cribler des librairies d'ADNc construites dans le vecteur d'expression λgt-11. Les clones ont été validés par traduction in vitro de l'ARNm sélectionné par hybridation avec l'ADNc cloné puis par immunoprécipitation et analyse sur gel de polyacrylamide des produits de traduction. La séquence nucléotidique de l'ADNc …
Colloque
La tyrosinémie héréditaire de type I est une maladie autosomale récessive causée par une déficience de la dernière enzyme du sentier de dégradation de l'acide aminé tyrosine, la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH: EC 3.7.1.2). Des anticorps ont été préparés contre la FAH purifiée de foie de rat et de foie humain et ont été utilisés pour cribler des librairies d'ADNc construites dans le vecteur d'expression λgt-11. Les clones ont été validés par traduction in vitro de l'ARNm sélectionné par hybridation avec l'ADNc cloné puis par immunoprécipitation et analyse sur gel de polyacrylamide des produits de traduction. La séquence nucléotidique de l'ADNc …
Colloque
Nous avons isolé un ADNc humain pleine longueur codant pour le fumarylacétoacétate hydrolase (FAH) à l'aide d'un clone FAH de rat et d'homologies spécifiques. Ce clone humain de 1500 pb a été caractérisé par la détermination de sa séquence en nucléotides et a été utilisé comme sonde pour des analyses en Southern blot de l'ADN génomique humain signalant la présence d'une seule copie du gène FAH dans le génome. L'ADNc FAH humain a également été utilisé pour localiser le gène correspondant sur le chromosome 15 par des expériences d'hybridation sur une paroi de cellules hybrides hamster-humain ainsi que par hybridation …
Colloque
La tyrosinémie héréditaire (type 1) est une maladie autosomale récessive ayant une incidence particulièrement élevée dans certaines régions du Québec. Le défaut enzymatique réside au niveau du dernier enzyme du catabolisme de la tyrosine, le fumaroylacétoacétate hydrolase (FAH). La forme aiguë est caractérisée par une absence totale de FAH hépatique et rénale alors qu'une quantité réduite de FAH (20%) est observée dans la forme chronique. Afin d'identifier le défaut moléculaire, des anticorps contre le FAH ont été utilisés pour purifier l'ARNm de 1675 bases codant pour le FAH (a40kD) et pour cribler des banques de cDNA de foie humain et …
