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pen icon Colloque
Isolement et caractérisation de l'ADNc codant pour le fumarylacétoacétate hydrolase, l'enzyme déficient dans la tyrosinémie héréditaire type I: évidence de l'hétérogénéité génétique de la maladie
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Nous avons isolé un ADNc humain pleine longueur codant pour le fumarylacétoacétate hydrolase (FAH) à l'aide d'un clone FAH de rat et d'homologies spécifiques. Ce clone humain de 1500 pb a été caractérisé par la détermination de sa séquence en nucléotides et a été utilisé comme sonde pour des analyses en Southern blot de l'ADN génomique humain signalant la présence d'une seule copie du gène FAH dans le génome. L'ADNc FAH humain a également été utilisé pour localiser le gène correspondant sur le chromosome 15 par des expériences d'hybridation sur une paroi de cellules hybrides hamster-humain ainsi que par hybridation …

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