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Identification de polymorphismes génétiques par re-séquençage médical à haut débit - projet de colite ulcéreuse chez les Canadiens Français
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La colite ulcéreuse est une maladie inflammatoire chronique de l’intestin qui touche environ 150 000 personnes au Canada. Elle affecte les hommes et les femmes et est diagnostiquée surtout entre 15 et 40 ans. Des facteurs génétiques (ex. CMH) et environnementaux (ex. milieu urbain) influencent l’apparition de cette maladie. Récemment, des études d’associations pan-génomiques ont identifié plusieurs polymorphismes génétiques additionnels pour la colite ulcéreuse. Cependant, pour plusieurs de ces gènes, nous n’avons pas encore identifié les variantes causales. Afin d’identifier ces variantes causales, nous avons séquencé les exons de gènes associés à la colite ulcéreuse à l’aide de la plateforme …

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Une méthode de production innovatrice et plus efficace de modèles murins drépanocytaires
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L'anémie à hématies falciformes (ou drépanocytose) est une maladie affectant l'hémoglobine (Hb) et dont le défaut moléculaire est connu depuis 50 ans, mais pour laquelle il n'y a toujours pas de traitement faute de modèle animal. Nous avons créé deux modèles de l'anémie falciforme chez les souris transgéniques (SAD et SAD alpha-/-) afin de développer des thérapies. Pour ce faire, nous avons introduit deux gènes de globine humaine (alpha et bêta mutée) codant pour les chaines d'Hb et causant un phénotype similaire à la maladie humaine chez la souris. Par exemple, les paramètres hématologiques, les propriétés du globule rouge, la …

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Une méthode de production innovatrice et plus efficace de modèles murins drépanocytaires
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L'anémie à hématies falciformes (ou drépanocytose) est une maladie affectant l'hémoglobine (Hb) et dont le défaut moléculaire est connu depuis 50 ans, mais pour laquelle il n'y a toujours pas de traitement faute de modèle animal. Nous avons créé deux modèles de l'anémie falciforme chez les souris transgéniques (SAD et SAD alpha-/-) afin de développer des thérapies. Pour ce faire, nous avons introduit deux gènes de globine humaine (alpha et bêta mutée) codant pour les chaines d'Hb et causant un phénotype similaire à la maladie humaine chez la souris. Par exemple, les paramètres hématologiques, les propriétés du globule rouge, la …

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