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Caractérisation du point de cassure chez 10 porteurs d'un chromosome Y isodicentrique : régions de susceptibilité, impact sur leur stabilité et corrélation génotype-phénotype
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Mélanie Beaulieu Bergeron
Congrès 2010 L'Énoncé de politique des trois Conseils nouvelle version : application au contexte québécois

Le chromosome Y isodicentrique [idic(Y)] est l’anomalie de structure la plus fréquente du chromosome Y chez l’humain. Les idic(Y) pouvant être instables à cause de la présence de deux centromères, les patients qui en sont porteurs peuvent notamment avoir des dysmorphies faciales, des anomalies cardiaques, un retard de développement, de l’infertilité et/ou une réversion sexuelle. Nous avons caractérisé par hybridation in situ en fluorescence (FISH), à l’aide de sondes spécifiques au chromosome Y, l’idic(Y) retrouvé dans le sang (ainsi que les gonades et les fibroblastes lorsque disponibles) de 4 femmes et 6 hommes. Nous avons ainsi déterminé le point de …

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