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Communication
Des mutations dans NOP10 et NHP2 sont responsables de la dyskératose congénitale, une maladie génétique héréditaire qui présente de multiples phénotypes tels que des atteintes cutanées, la dystrophie des ongles, l’insuffisance médullaire, les néoplasies, etc. Les protéines NOP10 et NPH2 sont des composantes essentielles de la télomérase, l’enzyme qui synthétise les télomères. Elles sont aussi associées aux petits ARN nucléolaires (snoRNA) et aux petits ARN spécifiques des corps de Cajal (scaRNA) de la famille H/ACA qui sont impliqués dans les réactions de pseudouridylation. Nous avons mis au point un système de reconstitution ''in vitro'' qui permet d’analyser la formation de …
